本书介绍了罕见出生缺陷的基本概念、分类以及流行病学特征。详细阐述前沿技术在罕见出生缺陷诊断中的应用，包括传统的影像学诊断方法、新兴的遗传学检测技术等；以及前沿技术在出生缺陷防控中的应用，包括孕前筛查、遗传咨询、产前筛查与诊断、新生儿筛查等。介绍了个体化治疗策略在罕见出生缺陷中的应用，从传统的外科干预，到明确致病机制、药物研发等多个方面，展示了个体化治疗的优势和前景。其次，本书通过丰富的临床案例，详细介绍分析了精准诊断和个体化防控治疗在罕见出生缺陷中的实际应用。本书旨在为临床医生、科研人员及患者和家属提供全面、深入的罕见出生缺陷诊断与防控治疗知识，推动前沿技术在罕见出生缺陷领域的发展和应用。

张丹，教育部“长江学者”特聘教授。现任浙江大学医学院副院长，教育部生殖遗传重点实验室常务副主任，浙江省儿科疾病（出生缺陷防控）临床医学研究中心主任。长期聚焦辅助生殖安全性与发育源性疾病、生殖健康与出生缺陷防控开展系列研究。主持国家重点研发计划课题、国家自然科学基金等国家级项目11项。发表高水平学术论文130篇。以第一完成人获浙江省科技进步一等奖、全国妇幼健康科技成果一等奖、教育部科技进步二等奖