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医学遗传学 读者对象:医学人员
医学遗传学(第8版)包括三个部分。第一部分为绪论,重点介绍学科的基本概要、发展历史、研究的主要对象即遗传病、未来的发展趋势(特别是临床上的应用前景);第二部分是医学遗传学的基础部分,介绍导致遗传病发生的基因突变、染色体畸变的机制、类型,由于基因突变、染色体畸变引发的分子细胞生物学的变化以及群体变化,最终导致疾病发生的机制,着重介绍这些突变的遗传学规律以及不符合所谓“规律”的各种特殊类型的分析;最后一部分是医学遗传学的临床部,介绍由于基因突变所导致的有“代表”意义的遗传病(分子病、代谢病、出生缺陷、免疫缺陷)、多基因病、肿瘤、表观修饰异常引起的疾病、染色体病的主要发病机制、临床特征,遗传病的诊断、治疗和咨询一般策略。
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