本书共分十四章，内容包括遗传的细胞与分子基础、人类基因组学、人类致病基因研究的策略与方法、人类染色体和染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、群体遗传、生化遗传病、线粒体基因病、免疫遗传、肿瘤遗传、表观遗传学、临床遗传。