距“难治性贫血”概念的提出已有八十年了，但医学界对骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）的了解尚不深入。我国在这方面起步更晚，1979年郝玉书教授
首次在国内介绍了 MDS（当时称“白血病前期”），在杨崇礼教授和郝玉书教授的领衔下，我国在 20世纪 80年代开启了 MDS的相关研究。中国医学科学院血液病医院（血液学研
究所）率先在国内成立了第 1个“骨髓增生异常综合征诊疗中心”，并于 2008年由国际 MDS基金会授予“MDS卓越中心（MDS Center of Excellent）”称号。这本图书的编写结合文献和编者对 MDS的理解，突出了以下几个特点：其一，重点对我国血液科医师对 MDS理解存在的可能“误区”，如“dysplasia”的含义、“MDS是一种髓系肿瘤”同时又是“一种骨髓衰竭性疾病”等问题进行了阐释；其二，随着 2代测序技术在临床的应用，对 MDS的基因突变谱系的研究得出了解析，围绕基因突变作为单克隆造血分子标志，近年关于 MDS的诊断与分型有了长足的进步，但也提出了新的挑战，据此，对新近提出的“CHIP”“CCUS”等新概念，以及“MDS诊断标准”的更新、“WHO（2016）MDS诊断标准”“基因突变与 MDS预后”“基因突变与疗效预测”和“MDS分子靶向治疗临床试验”等进展作了悉数介绍；其三，关于治疗，强调了“规范”二字。由于本人知识有限，“观点”选择上也不可避免地局限于个人对 MDS的理解而带来的偏颇，文字表述也可能不尽准确瑧善，敬请读者斧正。
肖志坚

肖志坚，主任医师，教授，博士生导师。现任中国医学
科学院血液病医院（血液学研究所）副院（所）长，骨髓增生异常综合征诊疗中心主任。担任中华医学会血液学分会秘书长，中国医药生物技术协会精准医疗分会副主任委员，海峡两岸医药卫生交流协会血液病学专业委员会副主任委员，中国病理生理学会实验血液学专业委员会，中国抗癌协会血液肿瘤专业委员会委员，《中华血液学杂志》《国际输血及血液学杂志》《白血病·淋巴瘤》杂志副主编， “Blood Review”“Gene，
Chromosomes and Cancer”等杂志编委。
主攻研究方向为髓系肿瘤，特别是骨髓增生异常综合征
和骨髓增殖性肿瘤的发病分子机制和临床诊治新策略。已承担
卫生行业科研专项、国家自然科学基金重点项目等国家及省部
级课题 20项，获得国家科学技术进步奖二等奖 1项，省部级
科技成果共 8项。
于国内核心期刊发表论文 300余篇，在“Blood” “Leukemia”等杂志发表 SCI收录论文 80余篇。主编专著 4部，参编中文专著 12部、英文专著 1部。获得“新世纪百千万人才工程”国家人选，获得中华人民共和国原卫生部“有突出贡献的中青年专家”“国务院政府特殊津贴专家”和“全国优秀科技工作者”等荣誉称号。

1.
“骨髓增生异常综合征”定名简史 / 001

2.世界卫生组织对
MDS的定义原理 / 002

3.从
dyplasia来理解 myelodysplasia的含义 / 003

4.
从世界范围内来看 MDS的发病率 / 003

5. MDS患者亚洲人群的中位发病年龄真的比白种人低吗？ / 004

6. MDS的可能致病因素 / 004

MDS发病机制研究 / 006
7. MDS的细胞系和动物模型 / 006

8. MDS是一种髓系恶性肿瘤 / 007

9. MDS是一种骨髓衰竭性疾病 / 008

骨髓增生异常综合征的精准诊断 / 010
10. MDS的诊断分型简史 / 010

11.细胞形态学是
MDS诊断的基石 / 012

12.骨髓活检在
MDS诊断中作用 / 014

13.
细胞遗传学检测与 MDS诊断 / 016

14.
流式细胞术免疫表型分析在 MDS诊断中地位 / 017

15. MDS的基因突变谱系与特征 / 019

16.
潜质未定的克隆性造血新概念的提出 / 021

17.
意义未定的特发性血细胞减少 / 021

18.
克隆性意义未定的血细胞减少 / 022

19.低增生性
MDS与再生障碍性贫血的鉴别诊断之我见 / 023

20. MDS的最低诊断标准的更新 / 024

21. MDS的 FAB分型 / 025

22. MDS的 WHO分型 / 026

骨髓增生异常综合征的预后：制定治疗策略的基础 / 030
23.
国际预后积分系统 / 030

24.
修订的国际预后积分系统 / 031

25. WHO分型为基础的预后积分系统 / 032

26.基因突变与
MDS预后 / 034

骨髓增生异常综合征的治疗策略制定 / 035
27. MDS的治疗策略 / 035

28.
合并疾病评估系统 / 036

MDS的最佳支持治疗 / 037
29. MDS的一般支持治疗 / 037

30. MDS患者接受去铁治疗的可能获益 / 038

31.
哪些患者应考虑去铁治疗？ / 039

32.
去铁胺的使用方法 / 039

33.
地拉罗司的使用方法 / 040

34.细胞因子治疗
MDS / 040

MDS的免疫抑制剂和免疫调节剂治疗 / 042
35.
应用免疫抑制剂治疗 MDS / 042

36.
应用来那度胺治疗 5q－综合征 / 043

表观遗传学治疗药物 / 045
37.地西他滨治疗
MDS的推荐治疗方案 / 045

38.地西他滨治疗
MDS的中国多中心研究结果 / 046

39.中国医学科学院血液病医院 MDS诊疗中心应用地西他滨治疗MDS-RAEB经验总结 / 047
40.
低剂量地西他滨给药方案 / 047

41.阿扎胞苷治疗
MDS的推荐方案 / 048

42.
应用阿扎胞苷治疗 MDS的中国多中心研究 / 049

43.
表观遗传学治疗药物的疗效预测模式 / 050

单药或联合化疗治疗 MDS / 052
44.
小剂量美法仑的治疗方案 / 052

45.
小剂量阿糖胞苷为基础的治疗方案 / 053

46.
地西他滨单药与 CAG/HAG方案治疗 MDS-RAEB的比较 / 054

47.
急性髓系白血病样化疗 / 055

骨髓增生异常综合征的造血干细胞移植 / 056
48.
造血干细胞移植应作为每个 MDS患者总体治疗的组成部分来加以考虑 / 056

49.什么时候接受
allo-HSCT较为合适呢？ / 057

50.
患者是否需要接受移植前桥接治疗？ / 058

51.
如何选择供体？ / 058

52.
清髓性预处理方案和减低剂量的预处理方案 / 060

53.
如何选择造血干细胞来源？ / 060

54. HSCT的疗效如何？ / 061

55.基因突变在
MDS造血干细胞移植中应用 / 062

骨髓增生异常综合征的新治疗 / 064
56.
骨髓增生异常综合征的分子靶向治疗 / 064

57.
骨髓增生异常综合征的免疫治疗 / 066

58. MDS的疗效判断标准 / 068

骨髓增生异常综合征的疗效判断标准 / 068
我是如何治疗骨髓增生异常综合征的：病例分享 / 071
病例1：较低危组患者的治疗 / 071
病例2：较高危组患者的治疗 / 074
参考文献 / 076
出版者后记 / 079